Çocuk ve Ergenlerde Epilepsi (Sara Hastalığı)

Bu yazıda, TÜRK NÖROLOJİ DERNEĞİ'nin "Epilepsi Çalışma Grubu Tedavi Rehberi" 2015'den alıntılar yapılmıştır.

Epileptik nöbet; beyindeki anormal aşırı veya senkron nöral aktivite sonucu gelişen geçici işaretler ve/veya semptomlardır.

Epilepsi; beynin sürekli epileptik nöbet oluşturmaya yatkınlığı ile karakterize bir bozukluğudur ve bu durum nörobiyolojik, kognitif, psikolojik ve sosyal sonuçlara neden olur.

Tetiklenmiş (provoke, uyarılmış, uyartılmış) nöbet; reaktif nöbet veya durum ilişkili nöbet olarak da adlandırılabilir ama akut semptomatik nöbet terimi kullanılması daha uygundur.

Akut semptomatik nöbet; metabolik, toksik, yapısal, infeksiyöz veya inflamasyon nedeniyle santral sinir sisteminde meydana gelen ve bu nedenlerle aralarında zamansal ilişki (ilk yedi günde) bulunan akut, geçici, düzeltilebilir olaylardır.

Nöbet gelişim zamanı altta yatan nedene bağlı olarak değişir. Beynin süregiden bir epilepsiye yatkınlığına neden olan sinir sistemi olayları, mesela beyin tümörleri, provoke tanımına uymamaktadır.,,

Epilepsi tanısı nasıl konur?

İlk adım doğru tanı koyabilmektir. Bu nedenle epilepsi tanısı bir nöroloji uzmanı tarafından değerlendirilerek konulmalıdır. Hasta ve atağı gören kişilerden bilgi alındıktan sonra, öykü ek sorular (atağın öncesi, başlangıcı, atak seyri, atak sonrası) sorularak derinleştirilmelidir. Özgeçmiş (mevcut veya geçirdiği hastalıklar) ve soygeçmiş (aile öyküsü) sorgulaması yapılmalıdır. Atak anında video kaydı yapabilecek ailelerden bu konuda destek istenmeli, bu imkan yoksa atak anının dikkatli bir şekilde gözlenmesi önerilmelidir. Kesin epilepsi tanısı konulamayan olgularda, ek incelemeler (laboratuvar sonuçları, elektroensefalografi ve nörogörüntüleme bulguları) yapılıp, gerek görülürse olgu epilepsi kliniği olan bir merkeze yönlendirilmelidir.

Nöbeti tetikleyen nedenler (aşırı alkol tüketimi, alkol yoksunluğu, trisiklik antidepresan kullanımı, hipo-hiperglisemi, elektrolit bozukluğu, ateş, kafa travması, menenjit, ensefalit) sorgulanmalıdır. Nöbetin hemen başlangıcındaki hissedilen aura, epigastrik yükselme, bağırsak peristaltizminde artma, otonomik belirtiler, tinnitus, korku hissi vb. varlığı araştırılmalı ve miyokloni ya da absans benzeri nöbetler sorgulanmalıdır.

Çeşitli epidemiyolojik çalışmalarda, tek bir tetiklenmemiş nöbet sonrası, ikinci nöbet gelişme ihtimali %40-52 arasında değişen oranlarda bildirilmiştir. Son kılavuzda ilk nöbet sonrası nöbet tekrar riski %60 ve daha fazla ise epilepsi tanısı konabileceği belirtilmektedir.

Epilepsi tanısı aşağıda belirtilen maddeler varlığında söylenebilir.
1. En az iki tetiklenmemiş (veya refleks) nöbetin 24 saat ara ile meydana gelmesi
2. Tetiklenmemiş bir nöbet (veya refleks nöbet) ve önümüzdeki 10 yıl içinde tekrarlayan nöbet görülmesi olasılığının %60’dan fazla olması
3. Epilepsi sendromu tanısı
4. Risk ve etyolojik neden tam olarak bilinemiyorsa ikinci nöbet sonrası epilepsi tanısı konulmalıdır.

Çocuklarda epilepsilerle karışabilen durumlar nelerdir?

Senkoplar: Senkop, beyin kan akımının geçici olarak azalmasına bağlı ortaya çıkan kısa sureli bilinç ve tonus kaybı tablosudur. Bilinçin etkilendiği tonik, atonik, jeneralize tonik klonik ve kısmen kompleks parsiyel nobetlerle karıştırılabilmektedir.

Selim Paroksizmal Vertigo: Bir kaç dakika süren, ani, seyrek gelen baş dönmesi ataklarıdır. Genellikle 1-5 yaşları arasında görülür. Çocukta ani korku ifadesi, yere oturma ya da anneye tutunma görülebilir. Migren ekivalanları arasında yer almaktadır. Bu çocuklar sıklıkla epilepsi tanısı alırlar.

Selim Paroksizmal Tortikollis: Bir yaş öncesi başlar, baş yana doğru eğilir, bazen gövdeyi de içine alabilir, huzursuzluk, bulantı-kusma eşlik edebilir, atak süresi dakikalardan saatlere varabilir, bazen 2-3 güne uzayabilir. Paroksizmal vertigo ile ilişkilendirilmektedir.

Paroksizmal Distoni, Diskinezi ve Koreatetoz: Semptomatik ya da idiyopatik gelip-geçici ekstrapiramidal hareketlerle karakterizelerdir. En iyi bilinenleri paroksizmal kinezijenik koreoatetoz (PKK) ve paroksizmal distonik koreoatetoz (PDK)’dur. PKK ani bir harekete bağlı olarak ortaya çıkan unilateral/bilateral, koreik/distonik hareketlerden oluşur. Bir iki dakika süren ataklar gün içinde çok sayıda (<100) gelebilirler.

Sandifer Sendromu: Ağır gastro-özofagial reflü ile birlikte oluşan distonik hareket bozukluğudur. Spazmlar uykuda kaybolur ve hastalığın paroksizmal doğası nedeni ile nöbetle karıştırılabilir. Ense, sırt ve ust ekstremiteleri içine alacak şekilde ark şeklinde gerilme ve rijid opistotonik postürle şekillenen bir torsiyon distonisidir.

Aşırı İrkilme ve Hiperekpleksi: Aşırı irkilme tablolarında; işitsel, görsel, dokunsal ya da diğer proprioseptif uyaranlara karşı olağandan daha abartılı bir sıçrama yanıtı olur. Minor formunda irkilme dışında bir bulgu yoktur. Major formunda doğumdan itibaren uykuda kaybolan hipertoni mevcuttur. Bu bebeklerde irkilme yanıtı her seferinde uzun sureli bir tonik kasılmayı tetikler. Bu sırada bebek apne nedeniyle kaybedilebilir.

Migren: Migren ve epilepsi benzer fizyopatolojik mekanizmalara sahip, birbirleriyle ilişkili iki hastalıktır. Migrenlilerin yaklaşık % 6’sında epilepsi, epilepsililerin % 25’inde migren vardır. Migrenin prevalansı yaş büyüdükçe artış gösterir; ergenlikle birlikte kızlarda rastlanma oranı % 15’lere çıkarak erkeklerin iki katını geçmektedir. Migren aurası oksipital nöbetlerin görsel semptomlarına benzer. Ancak, genelde süreleri daha uzundur ve renksizdirler. Başağrısı, bulantı ve kusma her iki durumda da görülebilir.

Çocukluğun Alternan Hemiplejisi: Genellikle 1 yaş öncesi başlar. Göz kürelerinde diskonjuge hareketler, nistagmus, tonik/distonik/opistotonik episodlar, gelip-geçici flask hemiplejiler, bunlara sonradan eklenen taraf değiştiren hemipleji (ve/veya tetrapleji) atakları ile seyreder. Ayrıca paroksizmal olarak solunum, kalp ritim değişikleri, ciltte vazomotor değişimler gibi otonomik semptomlar da görülebilir. Ataklar bir kaç dakikadan bir kaç güne kadar surebilir, atak sırasında beliren kasılmalar tonik epilepsi nöbetleri ile karışabilir.

Psödonöbetler: En sık ergenlikte dikkati çekmekle birlikte küçük çocuklarda da görülebilen psikojenik non-epileptik nöbetlerin bazen epilepsi nöbetlerinden ayırt edilmesi çok güç olabilir. Epilepsi ön tanısı ile başvuranların yaklaşık 1/5’inde bu duruma rastlanır. Bazen gerçek epilepsi nobetleriyle birlikte görülürler ve dirençli epilepsi yanılgısına neden olabilirler. Psikojenik non-epileptik nöbetleri ayırt etmede hastalık öyküsü, ailenin gözlemi, nöbetlerin kamera görüntüsü, iktal EEG bulguları değerli bilgiler verir.

Hiperventilasyon Sendromu: Zorlu soluk alma ile şekillenen tablo sıklıkla adolesan yaşta ve daha çok kızlarda görülür. Ayrıca tabloya goğus ağrısı, sersemlik hissi, dispne, senkop ve dalmalar eklenebilir, bu durumda epilepsi ile karıştırılabilir. Uzayan ataklarda kese kağıdı solunumu hem atağı durdurmada hem de tanıda yararlıdır.

Episodik Kontrol Bozukluğu Sendromu: Ani öfke atakları çocuk ve adolesanlarda görülür. Belirgin bir neden yoksa veya birlikte bilinç bulanıklığı, uyku hali varsa kompleks parsiyel nobetlerle ile karıştırılabilir.

Kompülsif Valsalva Reaksiyonu: Davranışsal sorunları olan bazı cocuklarda kompulsif valsalva manevrası sonucu atonik senkopal nöbetler oluşabilir. Ciddi senkop atakları ölümcül sonlanabilir. Valsalva manevrası öncesinde hiperventilasyon olabilir. Bu atakların en sık goruldukleri durumlar otizm ve Rett sendromudur.

Pavor Nocturnus (gece korkusu): Süt çocukluğu ve çocukluk dönemlerinde sık görülür ve epilepsi ile en çok karışabilen tablolardan biridir. Çocuğun ani bir korku ve çığlıkla uykudan kalkarak şaşkın, korkulu, konfuze bir duruma girdiği tablodur. Sayıklamalar, sorulara eksik ya da anlamsız yanıt verme görülebilir. Ertesi sabah olayı hatırlamaz. Ender olarak puberteden sonraya uzayabilir. Olay yavaş uykuda gercekleşir.

Somnambulizm (uykuda yürüme): Hasta sorulanları kısmen yanıtlayabilir ancak konfuzedir. Dışarı cıkma ya da evin icinde anlamsız dolaşma davranışı gorulebilir, sonradan olayı hatırlamaz.

Uyku Miyoklonileri: Uykuya dalarken görülür, fizyolojiktir. Nadiren miyoklonik epilepsi ile karışabilir.

Stereotipiler, Ritmik Hareketler: Bebeklerde ve küçük çocuklarda uykuya dalma sırasında baş sallama, baş vurma, one-arkaya-yanlara beden hareketleri şeklinde görülen ritmik hareketlerdir. Ancak derin uykuda ve uyanıklıkta da görülebilirler. Genellikle okul öncesi donemde kaybolurlar.

Mastürbasyon: Süt çocukluğundan itibaren başlayabilen okul öncesi dönemde daha çok kız çocuklarında rastlanan masturbasyon da stereotipik-ritmik ozelliklere sahip bir davranış değişikliğidir. Bakışların dalgınlaştığı bazı durumlarda epilepsiyle karıştırılması mumkundur.

Pick Wick Sendromu: Obez cocuklarda gorulur, uykuda hipoventilasyonla birlikte olan apne periyodları gorulur. Gece apne periyodları nedeniyle kesintiye uğrayan uyku nedeniyle gunduzleri uykuludurlar.

Konjenital Sentral Alveoler Hipoventilasyon Sendromu (Ondin’in Lâneti): Yavaş uyku sırasında santral apneler oluşur, yuksek mortaliteyle seyreder.

Narkolepsi-Katapleksi Sendromu: Narkolepsi coğunlukla genc ve yetişkinlerde gorulmekle birlikte cocuklarda da gorulebilen, engellenemeyen uyku ataklarıyla giden bir hastalıktır. Katapleksi ise, ani bir duygulanma ile oluşan istemli kaslardaki tonus cozulmesi halidir. Bazen uyku paralizisi ve hipnogojik halusinasyonlar da gorulebilir. Cocukta katapleksi atakları atonik nobetlerle karıştırılabilir.

Akut semptomatik nöbet tanımı:

ILAE tarafından akut semptomatik nöbet; metabolik, toksik, yapısal, ,enfeksiyöz ve de inflamatuvar sebeplerle gerçekleşmiş akut santral sinir sistemi (SSS) hasarı ile yakından ilişkili, geçici nöbet olarak tanımlanmaktadır (tetiklenmiş nöbet, durum ile ilişkili nöbet, duyarlı nöbet). Akut semptomatik nöbet, hastalığın başlangıcında yani erken dönemde görülebilen, tekrarlamayan, antiepileptik tedavi gerektirmeyen ya da geçici olarak kısa süreli tedavi uygulanan atakları içermektedir. Nöbetler, kompleks parsiyel, tonik-klonik ve hatta status epileptikus ile seyredebilir. Akut semptomatik nöbet, bazı hallerde, sonradan uyartılmamış nöbetlerin görülme riskini de arttırmaktadır.

Nöbete neden olabilecek ilaç grupları:

Antikolinesterazlar, antidepresanlar, antihistaminikler, antipsikotikler, beta adrenerjik blokerler, kemoterapötikler, hipoglisemik ajanlar, hipoosmolar parenteral solüsyonlar, isoniazid, lokal anestezikler, metilksantin, narkotik analjezikler, penisilin,sefalosporinler fensiklidin, sempatomimetiklerdir.

Nöbet riskini artıran faktörler:

EEG deki epileptiform anomali (keskin dalga veya diken) ve beyinde hasara neden olan bir patolojide (inme ve travma gibi) nöbet riski çok artmaktadır. Nörolojik muayenenin anormal olması da riski artırmakta, epilepsinin uzak semptomatik olarak sınıflanması ve EEG’de epileptiform aktivite varlığının bir arada oluşu riski iyice belirginleştirmektedir.

Nöbeti tetikleyen nedenler

Bu grup tetikleyiciler (trigger) var olan epilepsi yatkınlığında ve hastalığında nöbeti kolaylaştıran etkenlerdir. Menstruasyon gibi hormonal değişiklikler, stres, ateş veya sistemik enfeksiyon, uyku deprivasyonu, aşırı alkol, sedatif veya alkol kesilmesi, antiepileptik ilaç azaltılması veya yetersiz antiepileptik tedavisi, elektrolit dengesizliği (düşük kan şekeri, sodyum, kalsiyum, magnezyum sapmaları) ve banyo (sıcak su), şekil, ışık uyaranı gibi refleks durumlar.

Sınıflama

Nöbetler klinik ve EEG bulgularına göre fokal ve jeneralize olmak üzere ayrılır. ILAE 1981 sınıflamasında klinik fokal nöbet tipi; basit parsiyel, kompleks parsiyel ve sekonder jeneralize nöbetler olarak sınıflandırılmıştır. Jeneralize nöbetler ise absanslar, miyoklonik nöbetler, atonik, tonik, klonik ve jeneralize tonik klonik nöbetler olarak alt gruplara ayrılmıştır.

Tedavi

Genç yaşlardaki bireylerde nöbet önlemek önemlidir. Çünkü gelişebilecek ikinci nöbet sonrası sosyal ve psikolojik sorunlar ortaya çıkabilmekte ve iş imkanında zorluklar yaşanabilmektedir. Tedaviye başlama durumunda, hasta karar sürecinde yer almalıdır.

EPİLEPSİ (SARA) İLE İLGİLİ KAYNAKLAR

Nöroloji- Bilgi Kaynakları Çocuk Nörolojisi Derneği Süt Çocukluğunda Epilepsiler- I

Child Neurology Foundation Antiepileptik İlaçlar Süt Çocukluğunda Epilepsiler- II